为响应国家3孩生育政策的放开,减少重型地中海贫血(以下简称地贫)患儿发生,我院在福泉市卫生健康局和福泉市第二医共体的支持下,于2022年6月13日-2022年6月17日开展地中海贫血筛查活动,并对筛查阳性的病人进行免费的基因检测,共同宣传和倡导地中海贫血防控的重要性。
地中海贫血,简称“地贫”,是一种因为遗传因素引起的溶血性贫血,是世界上最大的单基因遗传病之一。这是一种严重威胁儿童生命健康的遗传性血液病,目前用药物无法治愈,临床上唯一的办法是进行骨髓移植,但实施难度大,费用高昂,普通家庭根本难以承受。大部分家庭主要依靠输血祛铁治疗维持患者生命。
《中国地中海贫血蓝皮书(2016年)》指出,在中国,有三千万名地贫基因携带者,贵州、广东、广西、海南、云南、四川为地贫高发区。
地贫基因携带者一般不发病,但如果父母双方都是携带者,那么后代就有患病的可能。因此,行业普遍认为,在地贫高发区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防治重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施,也可以有效防止家庭因为地贫患儿致贫或者返贫,是目前国际公认预防地贫最有效的途径。